В предыдущий раз перечень редких генетических заболеваний обновлялся летом 2021 года. В начале февраля 2023 года врачи и представители пациентских ассоциаций обратились в Минздрав с просьбой расширить список за счет включения RET-положительных злокачественных опухолей (тяжелые инвалидизирующие заболевания, независимо от локализации опухоли, типа и характеристик).
В список также включены пять отдельных позиций – болезнь Штрюмпеля (наследственная спастическая параплегия), синдром Апшоу-Шульмана (наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура), синдром Алажилля, первичная гипепроксалурия I типа (оксалоз) и синдром Коффина-Сириса.
Попадание заболеваний в орфанный список Минздрава, по словам врачей, ускоряет процедуру регистрации новых лекарств, а также способствует началу разработки новых препаратов.
Болезнь Штрюмпеля, включенная в список, – это дегенеративная наследственная миелопатия (поражение спинного мозга, обычно имеющее хроническое течение) с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез (ослабление силы мышц) нижних конечностей. Лечение заболевания основано на постоянном приеме миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.
Синдром Апшоу-Шульмана представляет собой наследственную форму тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ТТП), вызванную мутациями гена ADAMTS13, которые приводят к дефициту фермента. Заболевание встречается очень редко и составляет 3–5% от всех случаев ТТП. Способ лечения – трансфузия свежезамороженной плазмы. В США при терапии заболевания также применяют препарат Ticlid (ticlopidine).
Синдром Алажиля – редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы сочетаются с аномалиями развития скелета. Лечение этого заболевания в настоящее время финансируется за счет госфонда «Круг добра». Организация закупает препарат Livmarli (maralixibat) от Mirum Pharmaceuticals, используемый для терапии кожного зуда при заболевании.
Первичная гипероксалурия (оксалоз) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующаяся гиперпродукцией оксалата вследствие дефицита ферментов обмена глиоксиловой кислоты, что вызывает резкое усиление внепочечного биосинтеза оксалатов. В настоящее время идентифицировано три формы первичной гипероксалурии, среди которых 1-й тип является наиболее распространенным и самым тяжелым. Оксалоз 1-го типа составляет 80% от всех случаев первичной гипероксалурии. Распространенность первичной гипероксалурии составляет от 1 до 3,4 на 1 млн населения в Северной Америке и Европе. Достоверных данных по Российской Федерации в настоящее время не имеется.
Синдром Коффина-Cириса является редким врожденным мультисистемным генетическим заболеванием, характеризующимся аплазией или гипоплазией дистальной фаланги или ногтя на пятых пальцах стоп, задержкой в развитии, умственной отсталостью, грубыми чертами лица и прочими различными клиническими проявлениями. Лечение, главным образом, должно быть поддерживающим и симптоматическим. Рекомендуется трудовая и физическая терапия, а также лечение дефектов речи.
