Согласно определению, ретинобластома представляет собой злокачественную опухоль оптической части сетчатки (внутренней оболочки глаза). Патология имеет нейроэктодермальное происхождение. Может быть обусловлена как наследственными факторами (герминальная мутация в одном из аллелей гена RВ1), так и носить спорадический (случайный) характер. На вторую причину приходится 60% случаев возникновения заболевания. Спорадическая форма ретинобластомы обусловлена мутацией в обеих аллелях гена RВ1 только в клетках сетчатки, диагностируется в более позднем возрасте.
В клинических рекомендациях также представлена обновленная версия классификации ТNМ для определения стадий ретинобластомы, разработанная Американским объединенным комитетом по раку в 2018 году. В классификации выделяют первичную опухоль, интраокулярную опухоль, ограниченную сетчаткой, с уровнем субретинальной жидкости не более 5 мм от основания образования, опухоль больше 3 мм в диаметре, запущенную внутриглазную опухоль, с атрофией или субатрофией глаза и другие.
В блоке КР о клинической картине заболевания говорится, что патология зачастую протекает бессимптомно и манифестирует, когда опухоль распространяется на центральную часть сетчатки или увеличивается в размерах, начиная влиять на зрение. Одним из ранних симптомов развития опухоли может быть косоглазие. Наиболее распространенный признак поздней стадии патологии – свечение зрачка (лейкокория, или симптом «кошачьего глаза»), причиной которого выступает отражение света от поверхности опухолевого очага. В предыдущей версии КР эти симптомы обозначены не были. В клинической картине описаны основные аспекты проявления заболевания (ранняя диссеминация опухолевых клеток в стекловидное тело и формирование в нем опухолевых отсевов в виде «стеариновых капель» и так далее).
В ходе диагностики медикам рекомендуется провести молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RВ1 в биопсийном материале или в крови. Эту процедуру необходимо провести пациентам и всем его родственникам первой степени родства (братьям, сестрам, родителям) с целью выявления наследственной природы заболевания.
Тактика лечения, как указано в КР, зависит от возраста пациента, стадии заболевания, размера и локализации опухоли, характера ее роста, наличия вторичных осложнений и других факторов. По этой причине терапия ретинобластомы должна быть мультидисциплинарной. Для назначения химиотерапии требуется консультация детского врача-онколога, для транспупиллярной термотерапии – врача-офтальмолога, для брахитерапии – врача-радиотерапевта и так далее.
Также всем пациентам в качестве сопроводительной терапии рекомендуется установка порт-системы или центрального венозного катетера, введенного через периферическую вену.
В марте 2020 года глава Минтруда РФ Антон Котяков сообщил о планах ведомства устанавливать инвалидность детям с ретинобластомой до достижения ими 18-летнего возраста. На тот момент подтверждать инвалидность пациенты были вынуждены каждые пять лет. В апреле того же года тематическое постановление утвердило Правительство России. Речь в нем шла о детях «со злокачественным новообразованием глаза после проведения операции по удалению глазного яблока». Согласно документу, такие дети получают категорию «ребенок-инвалид» до возраста 18 лет.
Инициатива Минтруда была сформирована после того, как на проблему обратил внимание Владимир Путин. В январе 2020 года президент поручил Правительству РФ принять меры по определению инвалидности детей с ретинобластомой, а также обеспечить реабилитацию таких пациентов, включая глазное протезирование. До этого на проблемы с инвалидностью таких онкобольных указал адвокат Шота Горгадзе. По его словам, детей лишали инвалидности в случае ремиссии, при этом им требовались ежегодные плановые операции по смене глазного протеза стоимостью 20–30 тысяч рублей, так как до 18 лет ребенок растет.
