Бета-талассемия представляет собой генетическое заболевание, в результате которого происходит количественное нарушение синтеза глобиновых цепей, снижается уровень зрелых эритроцитов. При ней могут возникнуть тромбозы, сердечная недостаточность, легочная гипертензия. В организме также появляются внекостномозговые массы, способные передавливать спинной мозг, оттеснять сердце и другие органы. Заболевание тяжело поддается лечению, как подчеркивают в «Круге добра».
В марте 2023 года бета-талассемия была включена в перечень фонда, терапию которых он финансирует, в составе группы гемоглобинопатий. Однако теперь ее планируют внести в тематический список как отдельное заболевание, имеющее эффективную и безопасную патогенетическую терапию.
Как говорится в перечне госфонда, для лечения патологии у пациентов с тяжелыми формами бета-талассемии на данный момент применяется трансплантация стволовых гемопоэтических клеток либо сочетание донорских эритроцитов с своевременным выведением железа в качестве паллиативной терапии. Однако переливание крови, которое применяется в терапии заболевания, тяжело переносится пациентами.
Сейчас в России зарегистрировано только одно средство с лиофилизатом для приготовления раствора для подкожного введения – Реблозил от BMS. Минздрав выдал регудостоверение на препарат в апреле 2023 года. Средство вводится внутривенно раз в три недели. Его эффективность и безопасность при пожизненном применении доказана для взрослых. Помимо этой категории пациентов, как пояснили в «Круге добра», по результатам исследования препарат эффективен и безопасен для детей старше 12 лет. Для возрастной когорты от 6 до 12 лет исследование препарата продолжается, эксперты ожидают результатов в 2026 году. По прогнозам представителей НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, после одобрения попечительским советом фонда лекарство будут получать около 10 детей в год.
В августе 2025 года попечительский совет «Круга добра» утвердил к закупке для своих подопечных три новых не зарегистрированных в России препарата и добавил в список заболеваний, терапию которых финансирует госфонд, гемофилию А. Ранее с таким предложением выступал экспертный совет фонда. Речь шла о препаратах Altuvoct (efanesoctocog alfa) от Swedish Orphan Biovitrum для пациентов с гемофилией А, Revuforj (ревумениб) от американской фармкомпании Syndax для лечения острого миелоидного и острого лимфобластного лейкозов, а также о препарате Опсамит (мацитентан) от J&J в диспергируемых таблетках для детей с легочной артериальной гипертензией.
