Эозинофильный эзофагит представляет собой хроническое иммуноопосредованное воспаление стенок пищевода вследствие эозинофильной инфильтрации слизистой оболочки (эозинофилы – клетки, отвечающие за развитие воспалительных реакций при заражении организма паразитами, возникновении аллергии, а также участвующие в регуляции иммунитета). Заболевание проявляется затруднением проглатывания твердой пищи, загрудинными болями, периодически возникающей рвотой.

Для терапии патологии применяется комбинация индивидуально подобранной диеты с назначением топических стероидов и ингибиторов протонной помпы. Распространенность заболевания составляет 10,5 случая на 10 тысяч населения у детей и около 4,5 – у взрослых.

STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия относится к группе заболеваний, для которых характерны частые эпизоды судорог, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Зачастую патология выявляется у детей разных возрастов, в частности новорожденных.

Лечение должно проводиться противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами. Роль гена STXBP1 заключается в высвобождении нейромедиаторов, которые используются клетками мозга для взаимодействия друг с другом. Мутации в этом гене приводят к ряду нарушений нервного развития, в частности к его задержке, возникновению эпилепсии с ранним началом, двигательным дисфункциям, расстройствам аутистического спектра.

В предыдущий раз Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний в июне 2024 года. Тогда в него был включен микроскопический полиангиит – заболевание, приводящее к воспалению мелких сосудов и некрозу окружающих тканей. До этого изменения в тематический список вносились в конце мая этого же года, тогда перечень пополнился четырьмя наименованиями, в числе которых –  синдром Миллера-Дикера и синдром Блоха-Сульцбергера.