12 Декабря 2024 Четверг

Опрос: преконцепционный скрининг на этапе планирования беременности проходят только 6% россиян
Мария Никишина
Мединдустрия
8 ноября 2024, 12:37
Круглый стол «Генетика и социология» на Второй Всероссийской конференции им. В.С. Баранова «Поэзия генома» 7 ноября 2024 года
Фото: пресс-служба благотворительного фонда «Острова»
1322

Социологический институт РАН, благотворительный фонд «Острова» и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта провели опрос, знают ли россияне  о преконцепционном скрининге и генетических заболеваниях. Выяснилось, что только 6% респондентов при планировании беременности прошли такой скрининг. Авторы исследования связывают низкий процент охвата с высокой стоимостью диагностики, которая не входит в программу ОМС, а также с дефицитом ресурсов и квалифицированных специалистов в регионах.

Онлайн-опрос проводился с 2023 по 2024 год среди 1 653 жителей России в возрасте от 18 до 50 лет. Результаты представили 7 ноября 2024 года на круглом столе «Генетика и социология» на Второй Всероссийской конференции им. В.С. Баранова «Поэзия генома».

Так, 60% опрошенных что-то слышали о технологии преконцепционного скрининга, но применяли их на практике только 5,9% респондентов. Как указывают авторы опроса, респонденты не всегда ясно представляют себе суть процедуры – вместе со слабым знанием способов передачи генетических заболеваний это приводит к различным стратегиям планирования беременности.

Среди респондентов, которые знают о возможностях генетического тестирования на этапе планирования беременности, 84,8% заявили о готовности пройти такое тестирование в будущем. Из тех, кто не знал о преконцепционном скрининге, таких было 62,3%. Чаще других готовы пройти такой скрининг молодые люди в возрасте 18–24 лет, обладатели высоких доходов, респонденты с хроническими заболеваниями и те, кто в будущем хочет стать родителями снова.

Только треть опрошенных знают, что генетические заболевания могут передаваться от любых членов расширенной семьи (33,7%). О том, что такие заболевания могут появиться у человека впервые, говорят 29,8% респондентов. Знают о возможных вариантах возникновения генетических заболеваний только порядка 10%. Исследователи считают, что это говорит о низкой осведомленности россиян о механизмах наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей к детям.

Так, о муковисцидозе осведомлены лишь 2,4% участников опроса. О других генетических заболеваниях говорят еще реже. Фенилкетонурию назвали 0,9% респондентов, спинальную мышечную атрофию (СМА) – 0,5%, галактоземию – 0,2%.

Самостоятельно оплатить тестирование на этапе беременности согласны 43,9%, но большинство из них не готовы отдавать за скрининг на выявление генетических заболеваний более 20 тысяч рублей. На данный момент стоимость медуслуги на отечественном рынке в среднем составляет 28–40 тысяч рублей.

В ситуации обнаружения мутаций у обоих партнеров 28,1% прибегли бы к процедуре ЭКО, а 17,1% прервали бы естественную беременность, если скрининг показал, что ребенок болен. Еще 10,2% использовали бы для зачатия донорский материал, а 5% отказались бы от рождения детей вовсе. В то же время  21,4% участников опроса родили бы ребенка с любым состоянием здоровья по результатам скрининга, 6% не стали бы предпринимать никаких специальных действий.

Наибольшая доля респондентов, которые готовы принять ребенка с любым состоянием здоровья, наблюдается в группе уже делавших преконцепционный скрининг. Среди них почти 29% подготовились бы к рождению ребенка с любым состоянием здоровья и 10,3% не стали бы предпринимать никаких действий.

Авторы исследования говорят о необходимости более глубокого вовлечения россиян в проведение генетического тестирования на этапе планирования беременности. Среди мер – формирование у населения ответственного отношения к родительству, а также повышение доступности преконцепционного скрининга. Успешное информирование россиян, полагают исследователи, потребует взаимодействия между государственными структурами, в том числе подразделениями системы здравоохранения, некоммерческими и религиозными организациями, а также СМИ.

«Не менее важным, чем информирование, является повышение доступности преконцепционного скрининга. Это потребует значительного развития существующей инфраструктуры – расширения штата специалистов-генетиков, открытия новых генетических центров и лабораторий, а также их обеспечения необходимым диагностическим оборудованием. Значительное продвижение в этом направлении также возможно в случае, если стоимость преконцепционного скрининга, а также различных репродуктивных технологий будет покрываться за счет средств программы обязательного медицинского страхования», – говорится в тексте исследования.

В 2021 году на пресс-конференции Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и компании «Рош», посвященной новому методу диагностики СМА, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев призывал пары, планирующие беременность, предварительно проходить генетическое тестирование на носительство орфанных заболеваний в центрах медико-генетической консультации, «особенно если случаи носительства генетических заболеваний ранее были зарегистрированы в семье».

С 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных начали проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, СМА и первичных иммунодефицитов. Ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга Правительство РФ направляет по 2,6 млрд рублей.  7 ноября 2024 года было принято решение направить дополнительно 770 млн рублей регионам на проведение такого скрининга. Самый большой транш получит Краснодарский край – 35,4 млн рублей.

Источник: Vademecum

Pfizer не удалось добиться возобновления действия евразийского патента на тофацитиниб в России

Фарминдустрия

Сегодня, 18:49

Регулятор снизил налоговую нагрузку на производителей фармсубстанций

Фарминдустрия

Сегодня, 17:19

ДЗМ утвердил программу контроля за ценами на ЖНВЛП на 2025 год

Фарминдустрия

Сегодня, 16:56

Маркетплейсы в РФ сняли с продажи аромаингаляторы

Фарминдустрия

Сегодня, 15:53

SuperJob: замглавврача в офтальмологической клинике в Пензе может зарабатывать от 350 тысяч рублей

Карьера

Сегодня, 13:50

Экс-руководителей «Алвитфарм» осудили за сбыт онкопрепаратов на 30 млн рублей

Мединдустрия

Сегодня, 12:22

Минздрав изменил учет ценного движимого имущества в подведомственных учреждениях

Мединдустрия

Сегодня, 10:49

Депутаты предложили обязать маркетплейсы проверять информацию о безопасности и качестве БАД

Фарминдустрия

Сегодня, 9:40

Сооснователь Ильинской больницы Максим Савельев стал директором ГКБ им. И.В. Давыдовского

Мединдустрия

Сегодня, 8:54

Картина дня: дайджест главных новостей от 11 декабря 2024 года