Какие именно заболевания необходимо добавить в список для неонатального скрининга, Жанна Чефранова не озвучила.

По данным Федерального центра планирования и организации лекобеспечения граждан Минздрава РФ, для 11 профильных медорганизаций уже закупили 315 единиц изделий и оборудования для неонатального скрининга на 1,6 млрд рублей. Однако глава центра Елена Максимкина на расширенном заседании Комитета по охране здоровья в Госдуме 2 февраля отметила, что в стране все еще остро стоит проблема диагностики редких заболеваний.

В июне 2021 года премьер-министр РФ Михаил Мишустин заявил о необходимости расширения программы неонатального скрининга. Мишустин поручил Минфину обеспечить для этого финансирование, включая дооснащение клиник медицинским оборудованием, а Минздраву – проанализировать возможности регионов и подготовить нормативную базу.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в сентябре 2021 года рассказал, что с 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Вице-премьер Татьяна Голикова тогда же сообщала, что начиная с 2022 года ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство намерено направлять по 2,6 млрд рублей.

В декабре 2022 года НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова разработал набор для скрининга моногенных заболеваний у новорожденных, которые на практике не выявляются в ходе неонатального скрининга. Изделие для диагностики in vitro разрабатывалось в 2021-2022 годах в ходе НИОКР по заказу Минздрава России. Тогда же Минздрав РФ назначил Московский медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова референс-центром по расширенному неонатальному скринингу. Кроме того, ведомство утвердило перечень федеральных медорганизаций, где с 1 января 2023 года будут проводить расширенный неонатальный скрининг более чем на 40 генетических заболеваний.

В июне 2023 года в МГНЦ заявили о намерении провести аудит клиник, осуществляющих запущенную в начале 2023 года программу расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний.