Система по своим задачам похожа на стандартный неонатальный скрининг, который проводится всем новорожденным детям. Но анализируются не биохимические маркеры, а гены. Применяется экзомный анализ ДНК клеток крови методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), при этом количество потенциально диагностируемых заболеваний составляет около 2 тысяч, в отличие от существующего скрининга (5 нозологий) и его расширенной версии (36 заболеваний), которую планируется задействовать с 2023 года.
По словам директора НМИЦ им. В.И. Кулакова Геннадия Сухих, проект реализуется с 2021 года, за это время медучреждение провело 8 198 анализов экзома среди 7 579 «условно» здоровых и 619 детей с клиническими признаками. Всего было обнаружено 174 случая хромосомных нарушений или мутации в экзомах (2,5% от общего числа), из которых только шесть случаев могли быть выявлены расширенным неонатальным скринингом.
В ходе НИОКР сотрудники НМИЦ им. В.И. Кулакова разработали набор реагентов «для проведения высокопроизводительного секвенирования биологического материала человека с целью выявления широкого спектра наследственных моногенных заболеваний». Клиника подала документы в Росздравнадзор для получения разрешения на производство набора в медорганизации (по постановлению правительства №2026 от 24 ноября 2021 года по профилю незарегистрированных изделий для диагностики in vitro).
НИОКР проводились по заказу Минздрава России. По сведениям Vademecum, объем финансирования проекта составил 94 млн рублей, он должен завершиться в конце 2022 года.
По данным НМИЦ им. В.И. Кулакова, частота моногенных заболеваний в популяции приближается к 1% и сопоставима с частотой хромосомных аномалий. При этом подавляющее количество моногенных заболеваний, в отличие от первых, недоступно для выявления общепринятыми методами пренатальной диагностики и не имеет специфических клинических проявлений у новорожденного.
В настоящее время большая часть моногенных заболеваний диагностируется в возрасте 1–3 лет, когда у ребенка возникают клинические проявления необратимого характера, хотя многие моногенные заболевания поддаются коррекции и лечению. В условиях отсутствия полноценного лабораторного генетического скрининга моногенные заболевания в 8% случаев становятся причиной детской смертности.
О необходимости существенно расширить программу неонатального скрининга в сентябре 2019 года заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. Он предложил увеличить список заболеваний, на которые проверяют новорожденных, до 41 нозологии. Летом 2021 года в ходе визита в НМИЦ им. В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний. На закупку оборудования для расширенного неонатального скрининга правительство выделило 2,6 млрд рублей.
С 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных начали проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. В сентябре также стало известно о планах Минздрава к 2024 году включить в расширенный неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания миодистрофию Дюшенна.
В декабре 2022 года Правительство РФ утвердило правила предоставления и распределения по регионам субсидий на мероприятия по расширенному неонатальному скринингу. В федеральном бюджете на 2023 год на проведение такого скрининга по 36 заболеваниям зарезервировано более 2 млрд рублей.
