По словам профессора молекулярной терапии Института медицинских наук Токийского университета Аринобу Тодзио, первоначально пациентке был поставлен диагноз «острый миелоидный лейкоз» – заболевание крови, характеризующееся быстрым ростом аномальных незрелых лейкоцитов. Она успешно прошла химиотерапию, однако ее восстановление протекало необычайно медленно. Это натолкнуло врачей на мысль, что диагноз был поставлен неправильно.

Для проверки своей гипотезы врачи обратились за помощью к компании IBM, разработавшей суперкомпьютер IBM Watson. Система, по словам представителей IBM, способна анализировать тысячи генетических мутаций, а также обрабатывать данные последних научных исследований. На основе анализа суперкомпьютер представляет наиболее вероятный диагноз и схему лечения с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Как пояснил Тодзио, после расшифровки генома у пациентки было обнаружено более тысячи генов с мутациями, но большинство из них не были связаны с ее болезнью. «Для того чтобы вручную проверить, какие из тысячи мутаций имели значение для диагностики, ушло бы несколько недель. Watson сделал это за 10 минут», – пояснил врач.

Тодзио также рассказал, что с июля прошлого года Watson помог точно диагностировать различные гематологические заболевания в 70–80 случаях из 100.

Китай тоже активно развивает сферу биоИТ – цифровые технологии и системы обработки геномных данных, которые используются в персонализированной медицине. Так, в августе текущего года там запустили проект по созданию базы данных генома новорожденных. По мнению ученых, такая база поможет детально исследовать генетические заболевания и найти способы их лечения.