ПОДПИСАТЬСЯ НА ОБНОВЛЕНИЯ
27 Ноября, 9:43
27 Ноября, 9:43
64,62 руб
68,44 руб

В России зарегистрируют генетические тест-системы для неонатального скрининга

Анна Родионова
22 Июня 2015, 19:30
712
Фото: www.popmech.ru

В Санкт-Петербурге в 2015 году начался пилотный проект по генетическому тестированию новорожденных на тяжелые наследственные заболевания. До конца года Медико-генетический центр Петербурга должен выполнить тысячу таких тестов, программное обеспечение и реагенты для которых поставляет компания Parseq Lab. 

В набор анализов включены следующие заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Согласно действующему протоколу, скрининг новорожденных состоит из четырех этапов: определение биохимического маркера – ИРТ, повторный тест по ИРТ, потовый тест (анализ хлоридов пота) и ДНК-диагностика. Обязательными являются только первые три, а генетическая диагностика в большинстве случаев проводится за счет пациента. Коммерческая стоимость такого теста составляет около 14 тысяч рублей.

«Мы делаем секвенирование на втором этапе, вместо повторного тестирования на ИРТ, как предусматривала старая схема», – пояснил Vademecum генеральный директор Parseq Lab Александр Павлов. По его словам, внедрение генетического анализа на втором этапе скрининга позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на проведение неонатального скрининга. К июню 2015 года в Санкт-Петербурге выполнено уже около 300 тестов из закупленной тысячи.

Количества закупленных тест-систем должно хватить до конца года: в городе рождается около 65 тысяч детей, примерно у 1,5% из них ИРТ-проба оказывается положительной.

«Средства для пилотного исследования по альтернативному скринингу выделил Комитет здравоохранения города. Если система покажет свою эффективность, тогда программа будет продлена», – добавил Павлов. Правда, запустить аналогичные проекты в других регионах компании пока не удается. «С 1 января ужесточились требования к регистрации медизделий. Петербург приобрел аппаратно-программный комплекс – программное обеспечение + набор реагентов в конце прошлого года. Теперь нам нужно получать регистрационные удостоверения. Сейчас документы поданы в Росздравнадзор», – пояснил Павлов.

С конца прошлого года диагностическое решение Parseq Lab используется в ЕС: Португалии и Италии, кроме этого, в португальскую лабораторию также направляют образцы из Испании и стран Северной Африки.

С 2006 года муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу во всех регионах России. По данным Российского центра муковисцидоза, возраст, в котором этот диагноз впервые устанавливается, в среднем по России составляет 30,3 месяца, по Москве – 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки – 11,0 месяцев. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только трети из них.

Поделиться в соц.сетях
Важнейшие новости прошедшей недели
26 Ноября 2016, 12:49
Врачи предложили изменить порядок рассмотрения жалоб пациентов
25 Ноября 2016, 21:33
ФАС подготовила законопроект о принудительном лицензировании
25 Ноября 2016, 21:30
Стоимость санаторного лечения для Росгвардии может составить 500 рублей в день
25 Ноября 2016, 21:29
В России впервые пересадили легкие ребенку
В России успешно прошла первая операция по пересадке легких от взрослого человека ребенку, страдающему муковисцидозом. До этого в стране подобной практики не было. Провести операцию удалось за счет уникальной двусторонней долевой трансплантации. 
17 Октября 2016, 18:30
266
Фонд профилактики рака запустит проект по скринингу онкологических заболеваний

Фонд профилактики рака разработал систему оценки риска и скрининга рака семи наиболее распространенных локализаций. По итогам тестов пользователям предложат индивидуальные рекомендации и обследования. В проекте будут участвовать ЛДЦ МИБС, «Чайка», «Медси» и «Медика».

4 Марта 2016, 22:20
1548
Холдинг «Атлас» открыл медпункт в Сколково

Биомедицинский холдинг «Атлас» открыл медпункт в инновационном центре «Сколково». Компания первой получила разрешение на оказание медпомощи на территории иннограда, сообщила пресс-служба «Сколково».

3 Марта 2016, 20:50
878
Подозрения на рак молочной железы выявлены у 20 тысяч россиянок

В 2015 году в ходе диспансеризации было выявлено около 20 тысяч женщин с подозрением на рак молочной железы (РМЖ), сообщила замминистра здравоохранения Татьяна Яковлева на конференции Всероссийского общественного движения «Матери России».

5 Февраля 2016, 16:13
595
Столичный фонд ОМС внедрил систему скрининга лекарств для врачей-экспертов

Московский городской фонд обязательного медицинского страхования внедрил систему скрининга лекарственных назначений для всех врачей-экспертов, включенных в реестр экспертов качества медицинской помощи Москвы.

5 Февраля 2016, 11:17
1097
В Великобритании синдром Дауна будут определять по анализу крови
Британская служба здравоохранения (National Health Service, NHS) в ближайшее время начнет использовать тесты для диагностики синдрома Дауна по анализу крови.
18 Января 2016, 11:47
604
В США приняли новую схему скрининга рака молочной железы

Американская рабочая группа по профилактическим мероприятиям (USPSTF) опубликовала окончательные рекомендации по проведению скрининга на рак молочной железы. Согласно новым правилам, маммографию большинству женщин нужно проводить с 50 лет (по действующим правилам – с 40). Обновленные рекомендации оспаривают американские медицинские ассоциации.

12 Января 2016, 16:59
884
Билл Гейтс и Джефф Безос вложились в новый метод диагностики рака

Биотехнологическая компания Illumina создала компанию GRAIL, которая займется разработкой нового метода диагностики рака по простому анализу крови. Ученые надеются, что метод станет поворотной точкой в борьбе с раковыми заболеваниями, потому что позволит проводить массовый скрининг на онкологию, выявляя рак на ранних стадиях, когда его легко излечить. В проект вложено более $100 млн, средства предоставлены Illumina, ARCH Venture Partners и Sutter Hill Ventures. Кроме того, разработку нового теста поддержали известные предприниматели Билл Гейтс и основатель Amazon.com Джефф Безос.

12 Января 2016, 12:23
778
Яндекс.Метрика