ПОДПИСАТЬСЯ НА ОБНОВЛЕНИЯ
13 Ноября, 22:19
13 Ноября, 22:19
65,22 руб
71,13 руб

Анализ крови на синдром Дауна оказался лучше стандартных методов диагностики

Софья Лопаева
3 Апреля 2015, 10:56
1280
Фото: dobra-mama.pl
Анализ крови на синдром Дауна, разработанный швейцарской компанией Roche, показал большую эффективность, чем стандартные методы скрининга – риск развития болезни, определяемый по соответствующим биомаркерам в крови матери, и результаты УЗИ.

Таковы результаты исследования, проведенного учеными из Калифорнийского университета и опубликованного в научном журнале New England Journal of Medicine.

В клинических испытаниях анализа крови на синдром Дауна приняли участие 16 тысяч женщин, средний возраст которых составил 30 лет. Тест, названный производителем Harmony, основан на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. В ходе исследования его сравнили с принятыми во всем мире скрининговыми методами выявления синдрома Дауна на ранних стадиях беременности – определение биомаркеров болезни в крови матери и результаты ультразвукового исследования плода, при котором можно выявить особенности строения черепа, характерные для детей, страдающих этим заболеванием. Harmony и другие тесты, основанные на анализе фрагментов ДНК плода, были разработаны, чтобы избежать применения инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обязательно проходят беременные при результатах скрининга, указывающих на высокий риск развития трисомии.

Тест Roche оказался эффективным для молодых женщин, у детей которых риск развития синдрома Дауна традиционного считается низким. С его помощью были выявлены все 38 случаев развития трисомии, а с помощью стандартного скрининга – только 30. Дальнейшие исследования показали, что у 2,7% эмбрионов были хромосомные нарушения, в том числе те, которые Harmony выявить не в состоянии.

В 2012 году, после поступления в продажу одного из первых безопасных тестов, позволяющих с высокой точностью определить синдром Дауна на ранней стадии беременности (его разработала немецкая компания LifeCodexx), защитники людей с синдромом Дауна выступили против внедрения нового анализа в клиническую практику. Международное объединение организаций, защищающих таких пациентов, подали иск в Европейский суд по правам человека с просьбой «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Синдром Дауна – тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Для подтверждения наличия заболевания у плода применяются инвазивные методы диагностики – амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона, которые сопряжены с 1% риском выкидыша.

О приобретении компании Ariosa, специализирующейся на ДНК-тестах на синдром Дауна, Roche объявила в декабре 2014 года.

Roche – швейцарская фармацевтическая компания, основанная в 1896 году. Roche специализируется на производстве препаратов в области вирусологии, онкологии, трансплантологии и ревматологии. Количество сотрудников компании превышает 85 тысяч человек. Объем продаж компании в 2014 году составил $55,2 млрд, а чистая прибыль – $10,34 млрд.

Поделиться в соц.сетях
Госдума может разрешить спортсменам принимать допинг в терапевтических целях
11 Ноября 2016, 21:18
В Москве зарегистрировано 340 тысяч пациентов с диабетом
11 Ноября 2016, 20:44
ВОЗ: от кори ежедневно умирают 400 детей
11 Ноября 2016, 20:30
26 млн рублей из резервного фонда выделено на ремонт больниц
11 Ноября 2016, 19:54
Экспериментальное лекарство Roche от гемофилии вызвало тромбоз

В ходе клинических испытаний препарата Roche для терапии гемофилии у четырех пациентов развились тяжелые побочные реакции: у двух пациентов диагностирован тромбоз, еще у двух – состояние, которое приводит к образованию тромбов в капиллярах и мелких артериях. Это может помешать швейцарской компании выйти на рынок препаратов от гемофилии, годовой объем которого оценивается в $11 млрд.

7 Ноября 2016, 6:41
Росздравнадзор приостановил продажу партии Авастина
6 Октября 2016, 15:49
Состояние пациентов НИИ им. Гельмгольца стабилизировалось
Все пациенты, получившие осложнение после введения препарата «Авастин», прооперированы и чувствуют себя удовлетворительно, заявила главный врач Московского НИИ глазных болезней им. Гельмгольца Марина Харлампиди.
4 Октября 2016, 11:07
По факту потери зрения пациентами НИИ им. Гельмгольца возбуждено уголовное дело
3 Октября 2016, 19:04
В Мексике родился первый ребенок от трех родителей
В Мексике родился первый ребенок, зачатый с помощью генетического материала трех родителей. Эта методика помогает людям с опасными генетическими мутациями иметь здоровых детей.
28 Сентября 2016, 19:46
Monsanto получила лицензию на технологию редактирования генома
26 Сентября 2016, 20:19
Китай создаст базу данных генома новорожденных
11 Августа 2016, 12:06
Бывший менеджер Genentech получит $10 млн за разоблачение начальства
8 Июня 2016, 19:05
Biocad подала в суд на Roche
Российская компания Biocad обратилась с иском в федеральный суд Нью-Йорка, обвинив швейцарскую компанию Roche в нарушении антимонопольного законодательства. По мнению юристов Biocad, Roche, используя свое монопольное положение призводителя оригинальных лекарственных средств, завышает на них цены в США и одновременно демпингует в России, чтобы помешать российской компании вывести на рынок дженерики Авастина, Герцептина и Ритуксана.
8 Июня 2016, 14:14
1723
Минпромторг выделит 300 млн рублей на производство ДНК-тестов
Экспертный совет Фонда развития промышленности (ФРП) Минпромторга одобрил кредит на 300 млн рублей компании «Генетико», которая занимается разработкой технологии ДНК-тестов. 
7 Июня 2016, 18:37
Эстонские врачи ежегодно получали от фармкомпаний не менее тысячи евро

Фармпроизводители, работающие на рынке Эстонии, опубликовали данные о своих расходах на врачей. Этот шаг в компаниях объясняют необходимостью внести ясность в денежные отношения с медицинским персоналом. 

6 Июня 2016, 13:12
592
К 2020-му мир будет тратить на онкопрепараты $150 млрд ежегодно
Расходы на препараты, предназначенные для лечения онкологических заболеваний, во всем мире превысят $150 млрд в год к 2020 году. Основным фактором роста этих расходов станет появление новых иммунотерапевтических средств.
2 Июня 2016, 13:26
535
ВОЗ выпустила новые рекомендации по лечению туберкулеза

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) опубликовала новые рекомендации по лечению туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью (МЛУ-туберкулез). Туда входят, в частности, рекомендации по применению инновационного диагностического теста, результаты которого позволят вовремя корректировать терапию, а следовательно, добиться лучших результатов лечения. 

13 Мая 2016, 17:42
Сотрудники Roche создали ячейку профсоюза «Действие»
12 Мая 2016, 15:50
Яндекс.Метрика